Degenerazione maculare senile (DMS): sintomi, tipi e trattamenti

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vista dopo i cinquant’anni. Colpisce la macula, cioè la parte centrale della retina da cui dipende la visione nitida necessaria per leggere, guidare e riconoscere i volti. Risparmia però la visione periferica, e questo — come si vedrà — cambia molto il significato della diagnosi.

Che cos’è la degenerazione maculare senile

La macula è una piccola area di cinque o sei millimetri di diametro al centro della retina, dove si concentra il numero più alto di coni, le cellule responsabili della visione dettagliata e a colori. È la porzione di retina che si usa per leggere una riga, riconoscere un viso o infilare un ago.

Quando la macula si deteriora, la visione centrale si riduce progressivamente mentre la visione periferica resta conservata. Questo schema di perdita è caratteristico e distingue la maculopatia da altre patologie oculari, in particolare dal glaucoma, che segue il percorso inverso.

La malattia è la principale causa di cecità legale nelle persone oltre i 65 anni nei paesi occidentali, e la prevalenza cresce nettamente con l’età. I nomi con cui viene indicata sono diversi — degenerazione maculare senile, degenerazione maculare legata all’età, DMS, DMLE, AMD — e indicano tutti la stessa condizione: capita di trovarli usati in modo intercambiabile su referti e documentazione.

I sintomi

I sintomi si sviluppano in genere gradualmente e all’inizio possono passare inosservati, soprattutto quando la malattia interessa un occhio solo: l’occhio sano compensa e la perdita non viene percepita finché non coinvolge anche l’altro. È il motivo principale per cui la diagnosi arriva tardi, ed è anche la ragione per cui i controlli e l’autotest descritto più avanti si eseguono un occhio per volta.

Nelle fasi precoci: visione centrale meno nitida, difficoltà nella lettura con bisogno di più luce o di ingrandire il testo, difficoltà a riconoscere i volti a distanza normale, ridotta percezione dei contrasti, maggiore fastidio per l’abbagliamento.

Nelle fasi intermedie compare il segno più caratteristico, le metamorfopsie: le linee rette appaiono ondulate o curve, gli stipiti delle porte sembrano piegati, le piastrelle storte. Si aggiungono scotomi centrali, cioè aree scure o macchie cieche al centro del campo visivo, un’alterata percezione delle dimensioni degli oggetti e una maggiore lentezza nell’adattarsi ai cambi di illuminazione.

Nelle fasi avanzate la perdita della visione centrale diventa significativa, con uno scotoma centrale esteso e la necessità di ricorrere alla visione laterale per le attività quotidiane.

Un punto che vale la pena isolare: la comparsa improvvisa di metamorfopsie o di una macchia centrale richiede un controllo rapido, non un appuntamento programmato fra qualche mese. È il modo in cui si presenta la forma umida, che è quella che risponde al trattamento se preso in tempo.

Degenerazione maculare secca e umida

È la distinzione più importante di tutta la pagina, perché cambia il decorso, l’urgenza e le possibilità di trattamento.

La forma secca, o atrofica, rappresenta circa l’85-90% dei casi. Progredisce lentamente, nell’arco di anni o decenni, e si caratterizza per l’accumulo di drusen, depositi giallastri sotto la retina, per l’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico e per la progressiva perdita dei fotorecettori, fino all’atrofia geografica nelle fasi avanzate. La perdita visiva è graduale, e la prognosi è complessivamente più favorevole, pur potendo arrivare a una compromissione significativa.

La forma umida, o essudativa, riguarda il 10-15% dei casi ma è responsabile di circa l’80% delle situazioni di cecità legale dovute a questa malattia. Alla base c’è la neovascolarizzazione coroideale, cioè la crescita di vasi sanguigni anomali che lasciano passare liquidi e sangue. La progressione è rapida: senza trattamento la perdita visiva può essere marcata nell’arco di settimane o mesi.

Due conseguenze pratiche. La prima: la forma secca può evolvere in umida, ed è per questo che chi ha una maculopatia secca non è al riparo e deve continuare a sorvegliarsi. La seconda: la forma umida è quella per cui esiste un trattamento efficace, e il fattore che ne determina il risultato è la rapidità con cui viene riconosciuta.

Le cause e i fattori di rischio

È una patologia multifattoriale, in cui contano genetica, ambiente e stile di vita.

Tra i fattori non modificabili: l’età, che è il principale, con una prevalenza che cresce nettamente dopo i cinquant’anni; la predisposizione genetica, per cui avere familiari affetti aumenta il rischio; il sesso, con un rischio lievemente superiore nelle donne; l’etnia, con una maggiore frequenza nelle popolazioni caucasiche.

Tra i fattori modificabili, uno domina su tutti: il fumo di sigaretta, che moltiplica il rischio ed è la variabile su cui si può incidere di più. Seguono l’esposizione cronica ai raggi ultravioletti, un’alimentazione povera di antiossidanti e di acidi grassi omega-3, le malattie cardiovascolari come ipertensione e aterosclerosi, e l’obesità, correlata soprattutto alla progressione verso le forme avanzate.

Il test di Amsler: come controllarsi a casa

La griglia di Amsler è l’autotest con cui chi ha una maculopatia, o è a rischio di svilupparla, sorveglia la propria visione centrale tra un controllo e l’altro. È lo strumento più utile e meno costoso di tutto il percorso, e serve a una cosa sola: accorgersi presto di un cambiamento.

Si tratta di una griglia di linee orizzontali e verticali con un punto al centro. Si esegue così:

• si indossano gli occhiali da lettura abituali, se si usano;
• si tiene la griglia alla normale distanza di lettura, con una buona illuminazione;
• si copre un occhio: è il passaggio decisivo, perché a occhi aperti l’occhio sano maschera completamente il difetto dell’altro;
• si fissa il punto centrale senza spostare lo sguardo, e mentre lo si fissa si osserva com’è il resto della griglia;
• si ripete con l’altro occhio;
• si esegue con regolarità, secondo la frequenza indicata dall’oculista, sempre nelle stesse condizioni di luce e distanza.

Che cosa si sta cercando: linee che appaiono ondulate, piegate o interrotte; aree mancanti, sfocate o scure; quadretti di dimensioni disuguali; l’impossibilità di vedere contemporaneamente i quattro angoli mentre si fissa il centro.

Se compare una di queste alterazioni, o se un’alterazione già nota si estende o peggiora, va contattato l’oculista rapidamente. Il senso del test è proprio questo: nella forma umida il tempo che passa tra la comparsa del sintomo e il trattamento incide sul risultato.

Due avvertenze. La prima: il test di Amsler non sostituisce il controllo oculistico e non è un esame diagnostico. Un test normale non esclude la malattia, perché alcune alterazioni non lo modificano. La seconda: è un test di confronto nel tempo, e vale molto di più se eseguito con regolarità sempre nelle stesse condizioni, che non una volta ogni tanto. Le modalità e la frequenza vanno concordate con l’oculista.

Diagnosi: gli esami per la maculopatia

La diagnosi parte dall’anamnesi, dalla misurazione dell’acuità visiva e dall’esame del fondo oculare, che permette di osservare direttamente la retina e di riconoscere drusen, alterazioni pigmentarie o segni di neovascolarizzazione. Si affiancano il test di Amsler, la fotografia retinica per documentare le alterazioni nel tempo e l’autofluorescenza, che evidenzia le aree di atrofia.

OCT

La tomografia a coerenza ottica è l’esame centrale nella gestione della maculopatia. Produce immagini ad altissima risoluzione della struttura retinica, strato per strato, permettendo di misurare lo spessore della retina e soprattutto di individuare la presenza di liquido, che è il segno della forma umida.

È rapido, non invasivo, non prevede contatto con l’occhio né iniezioni di mezzo di contrasto. Si ripete nel tempo, ed è l’esame con cui si verifica se un trattamento in corso stia funzionando. Esiste anche l’OCT-angiografia, che visualizza i vasi retinici senza coloranti.

Fluorangiografia

L’angiografia con fluoresceina prevede l’iniezione in vena di un colorante che, raggiungendo la circolazione retinica, rende visibili i punti in cui i vasi lasciano passare liquido e permette di caratterizzare la neovascolarizzazione. Richiede la dilatazione della pupilla, dura più a lungo dell’OCT e viene indicata in situazioni specifiche, non come esame di routine.

Quali esami siano disponibili in sede viene indicato al momento della prenotazione della visita oculistica a Monza.

Trattamenti per la forma secca

Per la forma secca non esistono al momento terapie curative. Esistono però strategie che possono rallentare la progressione, e vanno prese sul serio proprio perché sono le uniche disponibili.

La supplementazione con specifiche combinazioni di vitamine e minerali, nella formulazione studiata negli studi AREDS, ha mostrato di poter ridurre il rischio di progressione in determinate categorie di pazienti. Due precisazioni importanti: non è un integratore generico da acquistare autonomamente, e non è indicata per tutti — l’indicazione la pone l’oculista in base allo stadio della malattia, e per alcuni profili di pazienti certe formulazioni non sono appropriate.

Accanto a questo contano le modifiche dello stile di vita: smettere di fumare, che resta la misura con l’impatto maggiore, un’alimentazione ricca di verdure a foglia verde e pesce, la protezione dalla luce solare, l’attività fisica regolare e il controllo della pressione arteriosa.

Trattamenti per la forma umida

La forma essudativa richiede un trattamento tempestivo: qui il tempo è il fattore che più incide sul risultato finale.

Il trattamento di prima linea sono i farmaci anti-VEGF somministrati per iniezione intravitreale. Bloccano il fattore di crescita dell’endotelio vascolare, riducendo la formazione dei vasi anomali e l’essudazione di liquido. In casi selezionati può essere impiegata la terapia fotodinamica, che combina un farmaco fotosensibilizzante con un laser a bassa energia. La ricerca sta inoltre sviluppando impianti a rilascio prolungato, approcci di terapia genica e linee sperimentali sulle cellule staminali.

Le iniezioni intravitreali: come funzionano

È il trattamento che spaventa di più, e quasi sempre più di quanto sia giustificato. Vale la pena descriverlo per come si svolge davvero.

Si tratta di una procedura ambulatoriale di pochi minuti. L’occhio viene anestetizzato con un collirio e disinfettato con cura, perché la sterilità è l’aspetto più rilevante della procedura; una piccola palpebra divaricatrice tiene l’occhio aperto, così non serve lo sforzo di non ammiccare. Il farmaco viene poi iniettato con un ago molto sottile nella parte laterale dell’occhio, non davanti alla pupilla: non si vede l’ago arrivare, ed è una delle cose che più sorprende in positivo chi ci arriva preoccupato.

Sul dolore, la risposta onesta: grazie all’anestesia topica la maggior parte delle persone riferisce una pressione più che un dolore vero. Il fastidio più comune non è l’iniezione ma il bruciore da disinfettante nelle ore successive, insieme alla sensazione di corpo estraneo. È frequente vedere per qualche giorno dei corpi mobili, cioè piccole ombre che si spostano nel campo visivo, e può comparire una macchia rossa sulla sclera che si riassorbe da sola.

La domanda successiva è ogni quanto e per quanto tempo. Non si tratta di un trattamento unico: le iniezioni si ripetono secondo un calendario che l’oculista stabilisce e poi adatta in base alla risposta, verificata con l’OCT. In molti casi il percorso prosegue per anni, ed è un aspetto da conoscere in partenza, perché richiede continuità: interrompere quando si vede meglio è il motivo più comune di peggioramento evitabile. L’obiettivo del trattamento, va detto con chiarezza, è stabilizzare la visione e prevenire ulteriori perdite, non recuperare quella già compromessa, anche se un miglioramento è possibile.

Dopo l’iniezione vanno contattati subito i sanitari in caso di dolore intenso e crescente, calo marcato della vista, arrossamento in peggioramento o secrezione: sono situazioni rare ma che richiedono una valutazione immediata.

Le iniezioni intravitreali vengono eseguite in strutture attrezzate per questo specifico trattamento: le informazioni su dove effettuarle vanno richieste all’oculista al momento dell’indicazione.

La degenerazione maculare porta alla cecità?

Questa è la domanda che sta dietro alla diagnosi, e la risposta è più incoraggiante di quanto si teme. La degenerazione maculare non porta alla cecità totale.

Il motivo è anatomico e non dipende dalla fortuna: la malattia colpisce la macula e risparmia la retina periferica. Anche nelle forme avanzate resta quindi la visione laterale, che permette di orientarsi nello spazio, di muoversi in casa, di riconoscere la sagoma delle persone e degli ostacoli. Quello che si perde è la visione centrale di dettaglio: leggere, guidare, riconoscere i volti, le attività di precisione.

Va chiarito anche il termine “cecità legale”, che compare spesso e spaventa: non indica il buio totale, ma una condizione definita da parametri di acuità visiva e di campo visivo che dà accesso a determinate tutele. Non significa non vedere nulla.

Questo non rende la malattia meno seria — la perdita della lettura e della guida ha un impatto pesante sull’autonomia — ma cambia il quadro rispetto al timore più diffuso. E cambia anche il messaggio pratico: poiché il decorso dipende molto dalla precocità con cui si interviene sulla forma umida, la sorveglianza con il test di Amsler e i controlli periodici sono la parte del percorso su cui il paziente ha davvero un ruolo.

Vivere con la maculopatia

Convivere con una maculopatia significa soprattutto riorganizzare le attività che dipendono dalla visione centrale. Alcune cose aiutano concretamente:

• Aumentare e orientare bene la luce. Una lampada da lettura diretta sul testo cambia le cose più di quanto si creda, e più della potenza conta la direzione.
• Usare gli ausili per l’ipovisione: lenti di ingrandimento con luce integrata, videoingranditori, filtri che aumentano il contrasto. Sono strumenti che vengono scelti in base al residuo visivo, non acquistati a caso.
• Sfruttare la tecnologia: ingrandimento del testo e alto contrasto su telefono e computer, lettura vocale, audiolibri.
• Aumentare il contrasto in casa: stoviglie di colore contrastante con la tovaglia, interruttori e maniglie ben visibili, segnalazione dei gradini.
• Affrontare esplicitamente il tema della guida con l’oculista, invece di rimandarlo. È la perdita che pesa di più sul piano dell’autonomia e va gestita, non subita.
• Non sottovalutare l’impatto psicologico. Rinunciare alla lettura o alla guida incide sull’umore e sulla vita sociale, ed è un aspetto di cui vale la pena parlare.

C’è poi un dettaglio organizzativo che diventa rilevante proprio in questa condizione: raggiungere l’ambulatorio da soli, con la visione centrale compromessa, può essere difficile. La sede di Monza aderisce al servizio UGO, che mette a disposizione un accompagnatore per gli spostamenti. Per chi ha una maculopatia e deve fare controlli frequenti non è un dettaglio.

Prevenzione e controlli

Sul fronte dello stile di vita, non fumare è la misura preventiva più importante. Un’alimentazione ricca di verdure a foglia verde, pesce ricco di omega-3, frutta e verdura colorate. Occhiali da sole con protezione UV. Attività fisica regolare. Controllo di ipertensione, diabete e patologie cardiovascolari.

Sul fronte dei controlli, l’indicazione è semplice. Dopo i cinquant’anni la visita oculistica periodica ha senso anche in assenza di sintomi, e a maggior ragione in presenza di familiarità o di fumo. Chi ha già una diagnosi segue la frequenza indicata dallo specialista e affianca ai controlli l’autosorveglianza con la griglia di Amsler.

Va ricordato infine che cataratta, glaucoma e degenerazione maculare sono le tre condizioni oculari più frequenti dopo i sessant’anni, possono coesistere e la stessa visita le intercetta tutte. Nelle persone con miopia elevata esiste inoltre una forma di maculopatia miopica, che rende i controlli retinici periodici indicati anche in età più giovane.

Domande frequenti sulla degenerazione maculare

La degenerazione maculare porta alla cecità totale?

No. La malattia colpisce la macula e risparmia la retina periferica, quindi la visione laterale resta conservata anche nelle forme avanzate. Si perde la visione centrale di dettaglio — lettura, guida, riconoscimento dei volti — ma non si arriva al buio totale.

Che differenza c’è tra forma secca e forma umida?

La forma secca è l’85-90% dei casi, progredisce lentamente e non ha terapie curative. Quella umida è più rara ma molto più aggressiva, con possibile perdita visiva in settimane, ed è quella per cui esiste un trattamento efficace con iniezioni intravitreali. La forma secca può evolvere in umida.

Come si usa il test di Amsler?

Con gli occhiali da lettura abituali, alla normale distanza di lettura e con buona luce, si copre un occhio e si fissa il punto centrale della griglia osservando il resto senza spostare lo sguardo; poi si ripete con l’altro occhio. Coprire un occhio è essenziale, perché quello sano maschera il difetto dell’altro.

Cosa significa vedere le linee ondulate?

Sono le metamorfopsie, il segno più caratteristico della maculopatia. La comparsa improvvisa di linee ondulate o di una macchia al centro del campo visivo richiede un controllo oculistico rapido, perché è il modo in cui si presenta la forma umida.

Le iniezioni negli occhi fanno male?

Grazie all’anestesia con collirio la maggior parte delle persone riferisce una pressione più che un dolore. L’ago entra dalla parte laterale dell’occhio e non si vede arrivare. Il fastidio più comune è il bruciore da disinfettante nelle ore successive.

Per quanto tempo si fanno le iniezioni intravitreali?

Non è un trattamento unico: le iniezioni si ripetono secondo un calendario stabilito dall’oculista e adattato in base alla risposta verificata con l’OCT. In molti casi il percorso prosegue per anni, e interrompere perché si vede meglio è la causa più comune di peggioramento evitabile.

Gli integratori per la maculopatia servono?

Specifiche formulazioni studiate negli studi AREDS possono ridurre il rischio di progressione in determinate categorie di pazienti. Tuttavia, non sono indicate per tutti e non sono un integratore generico da acquistare autonomamente. L’indicazione la pone l’oculista in base allo stadio della malattia.

DMS, DMLE e AMD sono la stessa cosa?

Sì. Degenerazione maculare senile, degenerazione maculare legata all’età, DMS, DMLE e AMD indicano tutte la stessa condizione. I termini si trovano usati in modo intercambiabile su referti e documentazione.

Dove fare i controlli a Monza

Il Santagostino di Monza è in via Cortelonga 2, dieci minuti a piedi dalla stazione ferroviaria servita dalle linee Trenord R14, S11 e S8. In zona fermano le linee bus Z205, Z211, Z221 e Z222. Chi arriva in auto deve verificare in anticipo ZTL e varchi del centro.

La sede è completamente accessibile e aderisce al servizio UGO, che mette a disposizione un accompagnatore. Su questa patologia è un’informazione che conta più che altrove, perché la visione centrale compromessa rende difficile spostarsi da soli proprio quando i controlli si fanno più frequenti.

Si prenota online oppure al 039 230 0055; gli orari sono dal lunedì al venerdì 07:30-13:15 e 14:45-19:30, il sabato 07:30-13:30. Il centro serve Monza e la Brianza: Villasanta, Brugherio, Lissone, Vedano al Lambro, Concorezzo, Muggiò, Biassono.