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La celiachia, come si scopre di essere celiaci

La celiachia rappresenta una malattia autoimmune caratterizzata da un’intolleranza permanente al glutine, una proteina presente in cereali come frumento, orzo, segale e avena. Quando una persona celiaca consuma alimenti contenenti glutine, il sistema immunitario reagisce danneggiando la mucosa dell’intestino tenue.

Questa reazione immunitaria provoca un’infiammazione cronica che porta all’atrofia dei villi intestinali, le piccole proiezioni responsabili dell’assorbimento dei nutrienti. Di conseguenza, l’organismo non riesce più ad assorbire correttamente vitamine, minerali e altri nutrienti essenziali.

La celiachia non è un’allergia alimentare né una semplice intolleranza, ma una vera e propria patologia genetica che richiede un trattamento specifico per tutta la vita.

Come ti accorgi di essere celiaco: i sintomi principali

I sintomi della celiachia possono variare notevolmente da persona a persona, sia per intensità che per manifestazione. Alcuni individui presentano sintomi evidenti, mentre altri possono rimanere asintomatici per anni.

Sintomi gastrointestinali

I disturbi dell’apparato digerente rappresentano i segnali più comuni della celiachia. La diarrea cronica costituisce uno dei sintomi più frequenti, spesso accompagnata da feci abbondanti, maleodoranti e di consistenza molle o liquida. Molte persone sperimentano anche dolori addominali, gonfiore, meteorismo e crampi intestinali.

La costipazione può alternarsi alla diarrea, creando un quadro di irregolarità intestinale persistente. Nausea e vomito, seppur meno comuni, possono manifestarsi soprattutto dopo i pasti contenenti glutine.

Sintomi extraintestinali

La celiachia può manifestarsi con sintomi che apparentemente non sono collegati all’apparato digerente. La stanchezza cronica e la debolezza rappresentano segnali frequenti, spesso conseguenti al malassorbimento di nutrienti essenziali.

L’anemia da carenza di ferro è particolarmente comune e può causare pallore, affaticamento e difficoltà di concentrazione. Alcuni pazienti sviluppano carenze vitaminiche, specialmente di vitamina D, B12 e folati.

Altri sintomi possono includere perdita di peso inspiegabile, ritardo nella crescita nei bambini, dolori articolari, mal di testa ricorrente e alterazioni dell’umore come irritabilità e depressione.

SINTOMI INTESTINALI SINTOMI GENERALI SINTOMI NEI BAMBINI
  • Diarrea cronica
  • Dolori addominali
  • Gonfiore
  • Stitichezza alternata
  • Stanchezza persistente
  • Anemia
  • Perdita di peso
  • Mal di testa
  • Ritardo nella crescita
  • Irritabilità
  • Dolori addominali ricorrenti
  • Vomito frequente

Cause della celiachia

La celiachia ha un’origine multifattoriale che coinvolge predisposizione genetica, fattori ambientali e componenti immunologiche. La presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 rappresenta un prerequisito necessario, anche se non sufficiente, per lo sviluppo della malattia.

Circa il 95% delle persone celiache presenta l’aplotipo HLA-DQ2, mentre il restante 5% porta l’HLA-DQ8. Tuttavia, avere questi geni non significa necessariamente sviluppare la celiachia: solo il 3% circa delle persone geneticamente predisposte manifesta effettivamente la malattia.

Fattori scatenanti

Diversi elementi possono scatenare la celiachia in soggetti geneticamente predisposti. Le infezioni virali, particolarmente quelle da rotavirus o adenovirus, possono fungere da trigger attraverso un meccanismo chiamato mimetismo molecolare.

Situazioni di stress fisico o emotivo, gravidanza, interventi chirurgici o traumi possono favorire l’insorgenza della malattia. Anche l’età di introduzione del glutine nella dieta infantile sembra giocare un ruolo importante.

Come si diagnostica la celiachia

La diagnosi di celiachia richiede un approccio metodico che combina esami del sangue, valutazione genetica e, quando necessario, biopsia intestinale. È fondamentale che tutti gli esami vengano effettuati mentre il paziente segue ancora una dieta contenente glutine.

Esami del sangue

I test sierologici rappresentano il primo step diagnostico. Gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (anti-tTG) di classe IgA costituiscono il marker più sensibile e specifico per la celiachia. Altri anticorpi utili includono gli anti-endomisio (EMA) e gli anti-gliadina deamidata (DGP).

È importante dosare anche le immunoglobuline A totali, poiché circa il 2-3% dei celiaci presenta un deficit selettivo di IgA che potrebbe rendere negativi i test basati su questi anticorpi.

Test genetici

L’analisi genetica per HLA-DQ2 e HLA-DQ8 non è diagnostica di per sé, ma ha un elevato valore predittivo negativo. L’assenza di entrambi gli aplotipi esclude praticamente la possibilità di celiachia, mentre la loro presenza indica solo una predisposizione.

Biopsia intestinale

La biopsia duodenale tramite endoscopia rappresenta ancora il gold standard diagnostico, specialmente negli adulti. L’esame istologico permette di valutare il grado di atrofia dei villi intestinali secondo la classificazione di Marsh-Oberhuber.

Recentemente, le linee guida pediatriche hanno introdotto la possibilità di diagnosticare la celiachia senza biopsia in bambini con sintomi suggestivi, anticorpi anti-tTG molto elevati (oltre 10 volte il valore normale) e positività per EMA e HLA compatibili.

ESAME QUANDO SI ESEGUE RISULTATO POSITIVO INDICA
Anti-tTG (IgA) Primo screening Probabile celiachia
Anti-endomisio Conferma Alta probabilità celiachia
Test genetico HLA Se dubbi diagnostici Predisposizione presente/assente
Biopsia intestinale Diagnosi definitiva Danno ai villi intestinali

Come spiegare la celiachia

La celiachia può essere spiegata come una condizione in cui l’organismo “scambia” il glutine per un nemico pericoloso. Quando una persona celiaca mangia alimenti con glutine, il sistema immunitario attacca non solo la proteina ma anche le pareti dell’intestino.

È importante sottolineare che non si tratta di una scelta alimentare o di una moda, ma di una necessità medica. L’unico trattamento efficace consiste nell’eliminazione completa e permanente del glutine dalla dieta.

Trattamento della celiachia

L’unico trattamento attualmente disponibile per la celiachia consiste nella dieta priva di glutine da seguire rigorosamente per tutta la vita. Questa dieta deve escludere completamente frumento, orzo, segale e, nella maggior parte dei casi, anche l’avena non certificata gluten-free.

Dieta senza glutine

La dieta gluten-free richiede particolare attenzione non solo agli ingredienti principali ma anche alle possibili contaminazioni crociate. Molti alimenti processati possono contenere tracce di glutine, rendendo necessaria la lettura attenta delle etichette.

Fortunatamente, oggi esistono numerosi prodotti specificamente formulati per celiaci, dalla pasta al pane, dai biscotti alle pizze. È importante scegliere prodotti certificati con il simbolo della spiga barrata.

Integrazione nutrizionale

Nelle fasi iniziali del trattamento, potrebbe essere necessario integrare vitamine e minerali per correggere le carenze nutrizionali. Particolare attenzione va posta all’integrazione di ferro, calcio, vitamina D, vitamina B12 e folati.

Il monitoraggio periodico attraverso esami del sangue permette di verificare il miglioramento dei parametri nutrizionali e la negativizzazione degli anticorpi specifici.

Prognosi e qualità di vita

Con una dieta senza glutine rigorosamente seguita, la prognosi della celiachia è generalmente ottima. La maggior parte dei pazienti sperimenta un miglioramento significativo dei sintomi entro poche settimane dall’inizio della dieta.

La guarigione della mucosa intestinale è un processo più lento che può richiedere da sei mesi a due anni negli adulti, mentre nei bambini avviene più rapidamente. Il monitoraggio attraverso anticorpi specifici permette di verificare l’aderenza alla dieta e la remissione della malattia.

È fondamentale mantenere controlli medici regolari per prevenire possibili complicanze a lungo termine e assicurarsi che la dieta sia nutrizionalmente equilibrata. Con il trattamento adeguato, le persone celiache possono condurre una vita normale e in salute.