Degenerazione maculare
La degenerazione maculare è una delle principali cause di perdita della vista nei paesi sviluppati, colpendo principalmente le persone di età superiore ai 50 anni.
Questa patologia oculare progressiva compromette la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata necessaria per attività come la lettura, la guida e il riconoscimento dei volti. Con l’invecchiamento della popolazione, la degenerazione maculare sta diventando sempre più comune.
Cos’è la degenerazione maculare
La degenerazione maculare, più precisamente chiamata degenerazione maculare legata all’età (DMLE), è una malattia degenerativa che colpisce la macula, una piccola area di circa 5-6 millimetri di diametro situata al centro della retina. La macula è responsabile della visione centrale ad alta risoluzione e contiene la più alta concentrazione di cellule fotosensibili (coni) dell’occhio.
Quando la macula si deteriora, la capacità di vedere chiaramente al centro del campo visivo diminuisce progressivamente, mentre la visione periferica generalmente rimane intatta. Questo pattern di perdita visiva è caratteristico della degenerazione maculare e distingue questa condizione da altre patologie oculari.
La degenerazione maculare è la principale causa di cecità legale nelle persone over 65 nei paesi occidentali, colpendo circa 8-10% degli individui in questa fascia d’età. La prevalenza aumenta significativamente con l’avanzare dell’età, raggiungendo il 20-25% nelle persone oltre gli 80 anni.
I sintomi
I sintomi della degenerazione maculare si sviluppano generalmente in modo graduale e possono inizialmente passare inosservati, soprattutto quando la malattia colpisce un solo occhio:
Sintomi precoci
- Visione offuscata o confusa: graduale perdita di nitidezza nella visione centrale
- Difficoltà nella lettura: necessità di maggiore illuminazione o ingrandimento del testo
- Problemi nel riconoscimento dei volti: difficoltà a distinguere i dettagli facciali a distanza normale
- Ridotta percezione dei contrasti: difficoltà a distinguere oggetti simili per colore o tonalità
- Maggiore sensibilità all’abbagliamento: fastidio eccessivo con luci intense
Sintomi intermedi
- Metamorfopsie: distorsione delle linee rette che appaiono ondulate o curve
- Scotomi centrali: aree scure o macchie cieche nel centro del campo visivo
- Micropsia o macropsia: percezione alterata delle dimensioni degli oggetti
- Difficoltà nell’adattamento ai cambiamenti di illuminazione: lentezza nel passaggio da ambienti luminosi a quelli bui
Sintomi avanzati
- Perdita significativa della visione centrale: incapacità di leggere, guidare o svolgere attività di precisione
- Scotoma centrale esteso: grande area cieca al centro del campo visivo
- Dipendenza dalla visione periferica: necessità di utilizzare la visione laterale per le attività quotidiane
Le cause della degenerazione maculare
La degenerazione maculare è una patologia multifattoriale, influenzata da fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita:
Fattori di rischio non modificabili
Età: Il principale fattore di rischio è l’età avanzata. La prevalenza della malattia aumenta esponenzialmente dopo i 50 anni, raddoppiando circa ogni 10 anni.
Genetica: Esistono varianti genetiche che predispongono alla degenerazione maculare. La presenza di familiari affetti aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
Sesso: Le donne hanno un rischio leggermente maggiore, probabilmente a causa della maggiore longevità.
Etnia: La degenerazione maculare è più comune nelle popolazioni caucasiche rispetto ad altre etnie.
Fattori di rischio modificabili
Fumo di sigaretta: È il principale fattore di rischio modificabile. I fumatori hanno un rischio 2-3 volte maggiore di sviluppare degenerazione maculare.
Esposizione alla luce solare: L’esposizione cronica ai raggi UV e alla luce blu può danneggiare la retina nel tempo.
Dieta: Una dieta povera di antiossidanti, acidi grassi omega-3 e ricca di grassi saturi può aumentare il rischio.
Malattie cardiovascolari: Ipertensione, aterosclerosi e altre patologie cardiovascolari sono associate a un maggior rischio.
Obesità: L’indice di massa corporea elevato è correlato a un aumento del rischio, specialmente per la progressione verso forme avanzate.
Tipi di degenerazione maculare
La degenerazione maculare si presenta principalmente in due forme distinte:
Degenerazione maculare secca (atrofica)
Rappresenta circa l’85-90% di tutti i casi di degenerazione maculare. È caratterizzata da:
Progressione: Generalmente lenta, con perdita visiva graduale che può svilupparsi nell’arco di anni o decenni.
Caratteristiche patologiche:
- Accumulo di drusen (depositi giallastri sotto la retina)
- Atrofia dell’epitelio pigmentato retinico
- Progressiva perdita dei fotorecettori
- Atrofia geografica nelle fasi avanzate
Sintomi: Perdita visiva graduale, difficoltà nella lettura, ridotta sensibilità ai contrasti.
Prognosi: Generalmente più favorevole rispetto alla forma essudativa, ma può comunque portare a significativa perdita visiva nelle fasi avanzate.
Degenerazione maculare umida (essudativa)
Rappresenta circa il 10-15% dei casi ma è responsabile di circa l’80% dei casi di cecità legale causata da degenerazione maculare. È caratterizzata da:
Progressione: Rapida, con possibile perdita visiva significativa in settimane o mesi se non trattata.
Caratteristiche patologiche:
- Neovascolarizzazione coroideale (crescita di nuovi vasi sanguigni anomali)
- Essudazione di fluidi e sangue
- Formazione di membrane neovascolari
- Cicatrizzazione fibrosa nelle fasi avanzate
Sintomi: Perdita visiva improvvisa, metamorfopsie marcate, scotomi centrali.
Prognosi: Più severa, ma potenzialmente trattabile se diagnosticata precocemente.
Diagnosi della degenerazione maculare
La diagnosi richiede un esame oftalmologico completo e può includere diversi test specialistici:
Esame clinico di base
- Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi, storia familiare e fattori di rischio
- Acuità visiva: misurazione della capacità di vedere dettagli fini
- Esame del fondo oculare: visualizzazione diretta della retina per identificare drusen, alterazioni pigmentarie o segni di neovascolarizzazione
Test specifici
- Test di Amsler: griglia di linee che permette di identificare metamorfopsie e scotomi centrali
- Fotografia retinica: documentazione delle alterazioni maculari per monitoraggio nel tempo
- Autofluorescenza: evidenzia aree di atrofia e accumulo di lipofuscina
Esami di imaging avanzato
- Angiografia con fluoresceina (FAG): visualizza la circolazione retinica e identifica perdite vascolari o neovascolarizzazione
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): fornisce immagini ad alta risoluzione della struttura retinica, permette di misurare lo spessore retinico e identificare fluidi
- OCT-Angiografia: visualizza i vasi sanguigni retinici senza coloranti
Trattamenti per la degenerazione maculare
Il trattamento varia significativamente a seconda del tipo e dello stadio della malattia:
Trattamento della forma secca
Attualmente non esistono terapie curative, ma diverse strategie possono rallentare la progressione:
Supplementazione vitaminica: Lo studio AREDS ha dimostrato che specifiche combinazioni di vitamine e minerali possono ridurre il rischio di progressione:
- Vitamina C, Vitamina E, Beta-carotene o luteina/zeaxantina, Zinco con rame
Modifiche dello stile di vita:
- Cessazione del fumo
- Dieta ricca di verdure a foglia verde e pesce
- Protezione dalla luce solare
- Esercizio fisico regolare
- Controllo della pressione arteriosa
Trattamento della forma umida
La forma essudativa richiede trattamento immediato:
Iniezioni intravitreali di anti-VEGF: Rappresentano il trattamento di prima linea:
- Ranibizumab (Lucentis)
- Aflibercept (Eylia)
- Bevacizumab (Avastin)
- Brolucizumab (Beovu)
Questi farmaci bloccano il fattore di crescita vascolare endoteliale (VEGF), riducendo la formazione di nuovi vasi e l’essudazione.
Terapia fotodinamica (PDT): Utilizzata in casi selezionati, combina un farmaco fotosensibilizzante con laser a bassa energia.
Terapie innovative
- Impianti intraoculari a rilascio prolungato: dispositivi che rilasciano farmaci per mesi
- Terapia genica: approcci sperimentali per introdurre geni che producono farmaci anti-VEGF
- Cellule staminali: ricerca su trapianti di cellule dell’epitelio pigmentato retinico
Prevenzione
Diverse strategie preventive possono ridurre il rischio di sviluppare la malattia o rallentarne la progressione:
Stile di vita
- Non fumare: la cessazione del fumo è la misura preventiva più importante
- Dieta sana: consumare verdure a foglia verde, pesce ricco di omega-3, frutta e verdura colorate
- Protezione solare: indossare occhiali da sole con protezione UV
- Esercizio fisico: attività fisica regolare
- Controllo delle patologie sistemiche: gestione ottimale di ipertensione, diabete e malattie cardiovascolari
Controlli oftalmologici
- Screening regolare: esami oculistici periodici, specialmente dopo i 50 anni
- Automonitoraggio: utilizzo regolare del test di Amsler a casa
- Diagnosi precoce: consultazione immediata dell’oculista in caso di sintomi
Supplementazione
- Integratori specifici: in soggetti a rischio o con degenerazione maculare iniziale, supplementazione secondo le raccomandazioni AREDS
- Luteina e zeaxantina: carotenoidi che si concentrano nella macula e possono avere effetti protettivi
La degenerazione maculare rimane una sfida significativa per la medicina oftalmologica, ma i progressi nella comprensione della malattia e lo sviluppo di nuove terapie offrono speranza per migliori outcome visivi. La prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono elementi chiave per preservare la vista e mantenere la qualità della vita.
