Il cheratocono, c’è una cura definitiva?

Il cheratocono è una patologia oculare progressiva che colpisce la cornea, la superficie trasparente dell’occhio che riveste l’iride e la pupilla.

Questa condizione, caratterizzata da un assottigliamento e una protrusione della cornea che assume una forma conica, può compromettere significativamente la qualità della visione. Una delle domande più frequenti per chi riceve questa diagnosi riguarda l’esistenza di una cura definitiva.

Cos’è il cheratocono

Il cheratocono è una distrofia corneale non infiammatoria caratterizzata da un progressivo assottigliamento e indebolimento della cornea. Questo processo porta la cornea, normalmente sferica, a deformarsi assumendo una forma conica irregolare. Tale deformazione altera il modo in cui la luce entra nell’occhio e viene focalizzata sulla retina, causando distorsioni visive.

La patologia generalmente inizia durante l’adolescenza o nei primi anni dell’età adulta e può progredire per 10-20 anni prima di stabilizzarsi. Il tasso di progressione varia considerevolmente tra i pazienti: alcuni sperimentano una progressione lenta con minime alterazioni visive, mentre altri possono sviluppare una forma più aggressiva.

In termini di prevalenza, il cheratocono colpisce circa 1 persona su 2.000 nella popolazione generale, anche se alcuni studi recenti suggeriscono che l’incidenza potrebbe essere maggiore, avvicinandosi a 1 su 500.

I sintomi del cheratocono

Il cheratocono si sviluppa generalmente in modo asimmetrico, colpendo entrambi gli occhi ma spesso con gravità differente. I sintomi tipici includono:

• Visione offuscata o distorta
• Aumentata sensibilità alla luce e all’abbagliamento
• Difficoltà nella visione notturna
• Frequenti cambiamenti nella prescrizione degli occhiali o delle lenti a contatto
• Aloni o sdoppiamento delle immagini (diplopia monoculare)
• Prurito oculare (presente in molti pazienti)

Nelle fasi iniziali, i sintomi possono essere lievi e simili a quelli dell’astigmatismo. Con la progressione della malattia, tuttavia, la visione può deteriorarsi significativamente.

Le cause del cheratocono

L’esatta causa del cheratocono non è stata ancora completamente chiarita, ma la ricerca scientifica ha identificato diversi fattori che contribuiscono al suo sviluppo:

Fattori genetici

Una storia familiare di cheratocono aumenta il rischio di sviluppare la condizione, suggerendo una componente genetica. Circa il 10% dei pazienti riporta casi familiari di cheratocono.

Predisposizione biochimica

La cornea dei pazienti con cheratocono mostra anomalie nella struttura e nella quantità del collagene, la proteina che le conferisce resistenza e stabilità.

Fattori ambientali

Il ripetuto sfregamento degli occhi è fortemente associato al cheratocono. Per questo motivo, condizioni come allergie oculari o sindrome dell’occhio secco, che possono indurre a strofinare gli occhi, sono considerate fattori di rischio.

Condizioni sistemiche associate

Il cheratocono è più comune in persone con determinate condizioni, tra cui la Sindrome di Down, la Sindrome di Ehlers-Danlos e malattie atopiche come asma, eczema e allergie.

Quanti sono gli stadi del cheratocono?

Il cheratocono viene generalmente classificato in quattro stadi in base alla gravità:

Stadio I (Lieve)

• Lieve assottigliamento corneale
• Astigmatismo irregolare lieve
• Visione correggibile con occhiali o lenti a contatto morbide

Stadio II (Moderato)

• Ulteriore assottigliamento corneale
• Aumento della protrusione conica
• Necessità di lenti a contatto rigide gas-permeabili

Stadio III (Avanzato)

• Protrusione corneale significativa
• Cicatrici corneali
• Difficoltà crescente nell’adattamento delle lenti a contatto

Stadio IV (Severo)

• Estrema protrusione corneale
• Cicatrici corneali estese
• Impossibilità di tollerare lenti a contatto
• Visione gravemente compromessa

Trattamenti disponibili per il cheratocono

Il trattamento del cheratocono varia in base allo stadio e alla velocità di progressione. Le opzioni terapeutiche includono:

Correzione ottica

Nelle fasi iniziali, occhiali o lenti a contatto morbide possono correggere adeguatamente i difetti visivi. Con la progressione, si passa alle lenti a contatto rigide gas-permeabili, lenti sclerali o lenti ibride, che offrono una migliore correzione dell’astigmatismo irregolare.

Cross-linking corneale (CXL)

Questa procedura rappresenta la prima terapia in grado di rallentare o arrestare la progressione del cheratocono. Consiste nell’applicazione di riboflavina (vitamina B2) sulla cornea seguita da irradiazione con luce ultravioletta A. Questo processo crea nuovi legami tra le fibre di collagene, aumentando la stabilità strutturale della cornea.

Il cross-linking è particolarmente indicato per pazienti con cheratocono progressivo documentato e viene generalmente eseguito negli stadi iniziali o moderati della malattia.

Anelli intrastromali

Piccoli segmenti di anello in materiale biocompatibile vengono inseriti nella cornea per appiattirla e ridurne la protrusione. Questa tecnica può migliorare la visione e facilitare l’adattamento alle lenti a contatto in casi selezionati.

Cheratoplastica (trapianto di cornea)

Nei casi avanzati, quando le altre opzioni non sono più efficaci, può essere necessario il trapianto di cornea. Esistono diverse tecniche, dalla cheratoplastica perforante (trapianto a tutto spessore) a tecniche più selettive che preservano parte della cornea originale del paziente.

Quando operarsi di cheratocono?

La decisione di sottoporsi a intervento chirurgico per il cheratocono dipende da diversi fattori, inclusi lo stadio della malattia, la velocità di progressione, la qualità della visione con le lenti a contatto e la loro tollerabilità.

Il cross-linking corneale è generalmente raccomandato quando si documenta una progressione del cheratocono, idealmente nelle fasi iniziali della malattia, per prevenire un ulteriore deterioramento.

Il trapianto di cornea viene considerato quando:

• La visione non può essere corretta adeguatamente con lenti a contatto
• Le lenti a contatto non sono tollerate
• Si verificano cicatrici corneali significative
• La cornea diventa eccessivamente sottile, con rischio di perforazione

Quanto costa un’operazione di cheratocono?

Il costo dei trattamenti per il cheratocono varia significativamente in base al tipo di intervento, alla struttura sanitaria e al paese in cui viene eseguito:

• Cross-linking corneale: in Italia, in strutture private può variare dai 1.500 ai 2.500 euro per occhio. In molte regioni, questa procedura è disponibile anche attraverso il SSN.
• Anelli intrastromali: il costo si aggira generalmente tra i 2.500 e i 4.000 euro per occhio in strutture private.
• Trapianto di cornea: in strutture private può variare dai 5.000 ai 10.000 euro per occhio, a seconda della tecnica. Nel SSN, la procedura è generalmente coperta.

C’è una cura definitiva per il cheratocono?

Ad oggi, non esiste una cura definitiva che possa “riparare” completamente la cornea affetta da cheratocono riportandola alla sua forma originale. Tuttavia, i progressi nella gestione di questa patologia permettono, nella maggior parte dei casi, di:

1. Arrestare la progressione della malattia tramite il cross-linking corneale, che ha rivoluzionato l’approccio al cheratocono prevenendo il deterioramento verso stadi più avanzati.
2. Correggere la visione con vari sistemi ottici, dalle lenti a contatto specializzate agli interventi chirurgici che modificano la forma corneale.
3. Sostituire la cornea danneggiata nei casi più avanzati, con risultati generalmente buoni.

Il cheratocono dopo i 40 anni

Una caratteristica importante del cheratocono è che tende naturalmente a stabilizzarsi con l’avanzare dell’età, tipicamente dopo i 40 anni. Questo fenomeno è attribuito a cambiamenti fisiologici nella cornea, che diventa progressivamente più rigida con l’età a causa dell’aumento naturale dei legami crociati tra le fibre di collagene.

Per i pazienti diagnosticati in età più avanzata o che hanno raggiunto la quarta decade di vita, le prospettive sono generalmente più favorevoli, con minor rischio di progressione rapida e minore probabilità di necessitare interventi invasivi come il trapianto.

Il cheratocono è ereditario?

La questione dell’ereditarietà del cheratocono è complessa. La ricerca scientifica suggerisce un modello di ereditarietà multifattoriale, con una combinazione di fattori genetici e ambientali che contribuiscono allo sviluppo della condizione.

Elementi che supportano la componente genetica includono l’incidenza familiare in circa il 10-15% dei casi e l’associazione con diverse sindromi genetiche. I figli di persone con cheratocono hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare la condizione, rendendo consigliato uno screening oftalmologico regolare per i familiari di primo grado dei pazienti.

È importante sottolineare che, nonostante la componente ereditaria, molti fattori modificabili possono influenzare lo sviluppo e la progressione del cheratocono, come evitare lo sfregamento degli occhi e controllare adeguatamente condizioni allergiche o infiammatorie oculari.