L’autismo, quali sintomi e cause

L’autismo, o più correttamente disturbo dello spettro autistico (ASD, dall’inglese Autism Spectrum Disorder), è una condizione del neurosviluppo che riguarda la comunicazione e l’interazione sociale e comporta interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.

I segnali compaiono nei primi anni di vita, con un’espressione molto diversa da persona a persona, ed è per questo che si parla di spettro.

Cos’è l’autismo?

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo, cioè una condizione legata al modo in cui il cervello si sviluppa fin dalle prime fasi della vita. Accompagna la persona per tutta la vita, anche se le sue manifestazioni cambiano con la crescita.

In Italia circa 1 bambino su 77 tra i 7 e i 9 anni ha un disturbo dello spettro autistico, e nei maschi è 4,4 volte più frequente che nelle femmine, secondo la stima dell’Osservatorio nazionale autismo riportata dal Ministero della Salute.

Il termine “spettro” indica che l’autismo si presenta con un’ampia gamma di espressioni. Da una persona all’altra possono variare molto l’intensità delle difficoltà, il livello di funzionamento intellettivo e linguistico e il supporto necessario nella vita quotidiana.

Il DSM-5 (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali) ha riunito le vecchie categorie, come il disturbo autistico, la sindrome di Asperger e il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, in un’unica diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Al suo interno distingue tre livelli, in base al supporto di cui la persona ha bisogno.

Per indicare chi ha questa condizione si usano sia “persona autistica” sia “persona con autismo”, ed entrambe le forme sono corrette. Si evitano invece espressioni come “affetto da autismo”, che descrivono l’autismo come una malattia.

Quali sono i primi segnali dell’autismo nei bambini?

I primi segnali dell’autismo riguardano soprattutto la comunicazione non verbale, cioè lo sguardo, il sorriso, i gesti e la risposta alla voce dei genitori. Tra i segnali precoci descritti dalle linee guida del NICE britannico e, per le età indicative, dai Centers for Disease Control and Prevention (CDC) statunitensi, ci sono:

• sorriso sociale ridotto o assente: il bambino ricambia poco o non ricambia il sorriso dell’adulto
• lallazione in ritardo o assente: il bambino produce tardi, o non produce, le sillabe ripetute come “ba ba” o “da da”
• non risponde al nome: a 9 mesi non si volta quando viene chiamato
• pochi gesti: a 12 mesi usa pochi gesti o nessuno, come salutare con la mano
• non indica: a 18 mesi non indica per mostrare qualcosa che lo interessa
• gioco di finzione assente: il bambino non fa finta, per esempio, di dare da mangiare a una bambola
• perdita di abilità acquisite: il bambino smette di usare parole o gesti che usava già.

In alcuni bambini si osserva una regressione del linguaggio, cioè la perdita di parole che il bambino aveva già imparato a usare. Anche in questo caso è opportuno parlarne con il proprio pediatra.

Nessuno di questi segnali, da solo, è una prova di autismo. Sono motivi per parlarne con il pediatra, che segue lo sviluppo del bambino e, se lo ritiene utile, indirizza a una valutazione specialistica.

Quali sono i sintomi dell’autismo?

I sintomi dell’autismo si raggruppano nelle due aree descritte dal DSM-5. Compaiono generalmente nei primi tre anni di vita, ma nelle forme più lievi e nelle femmine possono essere riconosciuti più tardi.

La prima area riguarda la comunicazione e l’interazione sociale, con difficoltà come:

• ridotto contatto visivo e minore attenzione al volto
• scarsa attenzione condivisa, cioè la tendenza a non guardare insieme all’adulto un oggetto o un evento
• ritardo o assenza del linguaggio, non compensati dai gesti
• difficoltà a iniziare o mantenere una conversazione
• scarsa comprensione dei segnali non verbali, come le espressioni del viso
• difficoltà con le regole sociali implicite, l’umorismo e i doppi sensi
• scarso interesse per i coetanei e difficoltà nel gioco condiviso.

La seconda area comprende comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi, tra cui:

• movimenti ripetitivi, come dondolarsi, battere le mani o ruotare su sé stessi
• uso ripetitivo degli oggetti, per esempio allinearli o farli girare
• attaccamento rigido alle routine e forte disagio davanti ai cambiamenti
• interessi intensi e molto specifici
• attenzione per parti di un oggetto più che per l’oggetto intero
• reazioni insolite agli stimoli sensoriali, con ipersensibilità o iposensibilità a suoni, luci, consistenze e odori.

Cosa sono le stereotipie e lo stimming?

Le stereotipie sono movimenti o suoni ripetuti sempre nello stesso modo, come dondolarsi, sfarfallare le mani o ripetere un verso. Si parla anche di stimming (dall’inglese self-stimulation) per indicare i comportamenti ripetitivi con cui la persona si autoregola davanti ad ansia, eccitazione o sovraccarico di stimoli.

Lo stimming compare anche nelle persone non autistiche, per esempio quando fanno scattare una penna durante una riunione o si arrotolano una ciocca di capelli mentre si concentrano. Molte persone autistiche trovano questi movimenti calmanti e piacevoli.

Cos’è l’ecolalia?

L’ecolalia è la ripetizione di parole o frasi sentite da altri, subito dopo averle ascoltate oppure a distanza di tempo (come la battuta di un cartone animato). Nei bambini autistici può avere una funzione comunicativa, per esempio chiedere qualcosa usando una frase già sentita.

L’ecolalia è una delle particolarità del linguaggio che si possono osservare nell’autismo. Altre sono:

• tono monotono o intonazione insolita
• inversione dei pronomi, per esempio usare “tu” al posto di “io”
• interpretazione letterale dei modi di dire
• linguaggio formale e molto preciso, a volte percepito come pedante
• tendenza a parlare a lungo dei propri interessi senza cogliere quanto interessano all’altro.

Alcune persone autistiche non sviluppano il linguaggio verbale e comunicano in altri modi, mentre altre hanno un vocabolario molto ricco nelle aree che le appassionano.

Cos’è un meltdown?

Il meltdown è una crisi di sovraccarico, che si verifica quando le informazioni sensoriali, emotive o verbali da elaborare diventano troppe. Può arrivare all’improvviso oppure dopo un accumulo di tensione, e manifestarsi con urla, scoppi emotivi e lancio di oggetti, oppure con il bisogno di scappare o di nascondersi.

Il meltdown non è un capriccio: è una reazione a un ambiente molto stressante o carico di ansia, da cui la persona sente di non poter uscire.

Autismo negli adolescenti e negli adulti: come si riconosce?

Negli adolescenti e negli adulti l’autismo si riconosce soprattutto ricostruendo la storia della persona, perché le difficoltà sociali e la rigidità sono presenti fin dall’infanzia, anche quando nessuno le ha notate. Tra i segnali che possono far pensare all’autismo in età adulta ci sono:

• difficoltà sociali persistenti e la sensazione di essere sempre stati “diversi” dai coetanei
• fatica a mantenere conversazioni reciproche e a cogliere le dinamiche dei gruppi
• interessi intensi e assorbenti, con conoscenze approfondite in aree specifiche
• bisogno di routine e forte disagio davanti ai cambiamenti
• sensibilità accentuata a rumori, luci o consistenze
• difficoltà nell’organizzazione della vita quotidiana, nonostante buone capacità intellettive
• episodi di burnout, ansia o depressione legati al sovraccarico sociale o sensoriale
• movimenti ripetitivi, come dondolarsi o tamburellare, nei momenti di stress.

Molti adulti hanno imparato a nascondere queste difficoltà con il mascheramento (in inglese camouflaging), cioè imitando i comportamenti degli altri per adattarsi al contesto sociale. Il mascheramento richiede molta fatica e può ritardare la diagnosi.

Nelle donne l’autismo può essere più difficile da riconoscere, perché il mascheramento è in genere più marcato che negli uomini, e anche per questo la diagnosi può arrivare più tardi.

Online si trovano questionari di autovalutazione sui tratti autistici. Possono servire come primo orientamento, ma non sono diagnostici. Secondo le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità sugli adulti, la diagnosi si basa sul giudizio di clinici esperti, integrato dalla valutazione di un team multidisciplinare specializzato, e i test vanno usati solo all’interno di questa valutazione.

Quali sono i livelli di autismo?

Il DSM-5 distingue tre livelli di autismo in base al supporto di cui la persona ha bisogno nella comunicazione sociale e nei comportamenti ripetitivi. Il livello indica la gravità attuale e può cambiare nel tempo.

Livello	Supporto necessario	Esempi di difficoltà
Livello 1	richiede supporto	fatica a iniziare le interazioni e a mantenere una conversazione reciproca; la rigidità crea problemi in alcuni contesti, per esempio nel passare da un’attività all’altra
Livello 2	richiede un supporto consistente	difficoltà evidenti nella comunicazione verbale e non verbale, anche con i supporti; i comportamenti ripetitivi sono abbastanza frequenti da essere evidenti anche a un osservatore occasionale
Livello 3	richiede un supporto molto consistente	gravi difficoltà di comunicazione, con poche interazioni avviate spontaneamente; i cambiamenti sono molto difficili da affrontare

Le espressioni autismo ad alto funzionamento e sindrome di Asperger non sono più diagnosi ufficiali. Si usano ancora per descrivere persone autistiche con un quoziente intellettivo nella norma o superiore e un linguaggio ben sviluppato.

Queste espressioni non coincidono con il livello 1, perché il livello misura il supporto necessario e non l’intelligenza. Il DSM-5 indica a parte se è presente una disabilità intellettiva o una compromissione del linguaggio.

Nelle persone autistiche con linguaggio e capacità intellettive nella norma si osservano spesso:

• un linguaggio sviluppato, a volte con un vocabolario ricco e formale
• difficoltà sottili nella comunicazione sociale, come cogliere l’ironia o le sfumature
• interessi intensi che possono diventare competenze approfondite
• rigidità e fatica ad adattarsi ai cambiamenti
• vulnerabilità all’ansia e alla depressione, spesso legata alle difficoltà sociali di ogni giorno.

Senza un supporto adeguato, anche queste persone possono incontrare difficoltà evidenti nelle relazioni e nell’organizzazione della vita quotidiana.

Quali sono le cause dell’autismo?

Le cause dell’autismo non sono ancora del tutto note.

L’origine è multifattoriale, cioè dipende da più fattori che agiscono insieme, e la componente più studiata è quella genetica.

Il rischio è più alto nei fratelli di persone autistiche e nei gemelli monozigoti (identici). Un ampio studio internazionale pubblicato sulla rivista Cell ha individuato più di 100 geni associati all’autismo, e in molti casi il rischio dipende dalla combinazione di più varianti genetiche più che da un singolo gene. Gli studi di neuroimmagine hanno descritto differenze strutturali e funzionali in diverse aree del cervello, che però non sono ancora interpretabili in modo univoco.

Alcuni fattori prenatali e perinatali possono aumentare il rischio quando agiscono su una predisposizione genetica. Tra quelli descritti ci sono:

• l’età avanzata dei genitori al concepimento
• la prematurità e il basso peso alla nascita
• alcune infezioni materne in gravidanza e alcune complicazioni del parto
• l’esposizione in gravidanza ad alcuni farmaci o sostanze tossiche.

Si tratta di fattori che aumentano la probabilità, non di cause certe. Diverse teorie sulle cause dell’autismo, invece, sono state smentite.

I vaccini non causano l’autismo. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità non ci sono prove di un legame tra il vaccino contro morbillo, parotite e rosolia (MPR), o le altre vaccinazioni dell’infanzia, e l’autismo, e le linee guida dell’ISS ricordano che l’ipotesi di un nesso causale è stata ripetutamente smentita.

Negli ultimi anni si è discusso anche di un possibile legame tra il paracetamolo assunto in gravidanza e l’autismo. Nel comunicato di settembre 2025 sull’uso del paracetamolo in gravidanza, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha confermato le raccomandazioni europee: il paracetamolo può essere usato in gravidanza se clinicamente necessario, e i dati disponibili non mostrano un aumento del rischio di autismo.

L’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha ribadito la stessa posizione nel gennaio 2026. In gravidanza i farmaci non devono mai essere assunti o sospesi in autonomia, ma solo dopo averne parlato con il proprio medico.

Autismo e ADHD: che differenza c’è?

L’autismo e l’ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività) sono condizioni diverse che possono coesistere nella stessa persona. Entrambi sono disturbi del neurosviluppo, e il DSM-5 ammette la diagnosi di tutti e due nello stesso paziente.

Le due condizioni hanno alcuni tratti in comune, come la difficoltà a regolare l’attenzione, l’impulsività in alcune situazioni e la fatica nelle relazioni con i coetanei. Cambia però il nucleo delle difficoltà:

• nell’autismo il nucleo è la comunicazione sociale, insieme a interessi ristretti, routine rigide e particolarità sensoriali
• nell’ADHD il nucleo è la difficoltà a mantenere l’attenzione e a controllare movimento e impulsi.

L’autismo si associa spesso ad altre condizioni, tra cui disabilità intellettiva, epilessia, ansia, disturbi del sonno e disturbi specifici dell’apprendimento.

Un’ultima distinzione riguarda il ritardo del linguaggio o il ritardo psicomotorio. Un bambino che parla tardi o che raggiunge in ritardo le tappe motorie non è necessariamente autistico, e a distinguere le diverse condizioni è lo specialista, con una valutazione dello sviluppo.

Come si fa la diagnosi di autismo?

La diagnosi di autismo è clinica, cioè si basa sull’osservazione del comportamento e sulla storia dello sviluppo. Non esiste un esame che, da solo, la confermi.

Nei bambini la valutazione spetta al neuropsichiatra infantile e a un’équipe multidisciplinare con esperienza nei disturbi del neurosviluppo. Negli adulti la diagnosi spetta a clinici esperti nell’autismo dell’età adulta, come lo psichiatra o lo psicologo.

Il primo riferimento è spesso il pediatra di libera scelta, che segue lo sviluppo del bambino con i bilanci di salute e, davanti a segnali o dubbi dei genitori, indirizza alla valutazione specialistica. Per un parere sullo sviluppo ci si può rivolgere anche a uno specialista in pediatria.

Il percorso diagnostico comprende in genere:

• un colloquio con i genitori sulla storia dello sviluppo e sui comportamenti a casa
• l’osservazione del bambino nel gioco e nell’interazione
• quando serve, strumenti standardizzati come l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule), un’osservazione strutturata della comunicazione, dell’interazione e del gioco che affianca la valutazione clinica senza sostituirla
• valutazioni del linguaggio, dello sviluppo cognitivo e delle abilità adattive.

Screening e diagnosi sono due passaggi diversi. Lo screening con il questionario M-CHAT, compilato dai genitori e raccomandato dall’American Academy of Pediatrics ai controlli dei 18 e dei 24 mesi, individua i bambini da valutare con più attenzione, ma un risultato positivo non è una diagnosi.

La diagnosi arriva solo dalla valutazione completa dell’équipe, secondo le indicazioni delle linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità.

Si guarisce dall’autismo?

No, dall’autismo non si guarisce, perché l’autismo è una condizione che accompagna la persona per tutta la vita e non una malattia. Con interventi adeguati, però, molte persone autistiche migliorano la comunicazione, l’autonomia e la qualità della vita.

Gli interventi danno i risultati migliori quando sono precoci e personalizzati, cioè costruiti sul profilo del singolo bambino e della sua famiglia. Le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità del 2023 per bambini e adolescenti suggeriscono, tra gli altri, gli interventi comportamentali basati sui principi dell’analisi applicata del comportamento (ABA), gli interventi naturalistici evolutivi comportamentali e i programmi di formazione per i genitori, in cui i genitori imparano a sostenere la comunicazione del bambino nella vita di ogni giorno.

Non esistono farmaci che trattano i sintomi principali dell’autismo. In alcuni casi lo specialista può valutare una terapia per condizioni associate, come i disturbi del comportamento o l’ADHD, e la scelta del farmaco spetta sempre a lui.

Una minoranza di bambini con una diagnosi di autismo nella prima infanzia, crescendo, non soddisfa più i criteri diagnostici, come ha documentato uno studio sostenuto dal National Institute of Mental Health statunitense.

Domande frequenti sull’autismo

A che età si può diagnosticare l’autismo?

L’autismo può essere diagnosticato a età diverse. I segnali compaiono prima dei tre anni e a 2 anni la diagnosi di uno specialista esperto è considerata molto affidabile. Nelle forme più lievi, invece, la diagnosi può arrivare in età scolare, in adolescenza o in età adulta.

L’autismo si può vedere da neonato?

Nel neonato l’autismo non si può diagnosticare: secondo l’Istituto Superiore di Sanità è difficile riconoscerlo prima dei 12 mesi. Nel primo anno possono però comparire segnali come un sorriso sociale ridotto, il ritardo della lallazione o la mancata risposta al nome a 9 mesi. Sono motivi per parlarne con il pediatra, non prove di autismo.

L’autismo è ereditario?

L’autismo ha una forte componente genetica, ma non si trasmette attraverso un singolo gene. Il rischio è più alto nei fratelli di persone autistiche e nei gemelli identici, e sono stati individuati più di 100 geni associati. Su questa predisposizione possono agire anche alcuni fattori prenatali.

Che cos’è lo stimming?

Lo stimming è l’insieme dei comportamenti ripetitivi, come dondolarsi, sfarfallare le mani o ripetere suoni, con cui una persona si autoregola davanti a stress, emozioni intense o sovraccarico sensoriale. Lo stimming è spesso associato all’autismo, ma la maggior parte delle persone lo fa di tanto in tanto, anche senza essere autistica.

Le femmine con autismo hanno sintomi diversi?

Nelle femmine l’autismo può presentarsi in modo più difficile da riconoscere. Le difficoltà sociali vengono più spesso compensate con il mascheramento, cioè imitando i comportamenti degli altri, e i comportamenti ripetitivi possono essere meno evidenti, così la diagnosi può arrivare più tardi, a volte solo in età adulta.

L’autismo lieve si vede?

L’autismo di livello 1, spesso detto lieve, può non essere evidente a chi osserva dall’esterno. Spesso la persona parla con frasi complete, ma fatica nelle conversazioni, nelle amicizie o nel passare da un’attività all’altra. Il mascheramento può nascondere queste difficoltà anche per anni.

Un bambino che parla tardi è autistico?

Un bambino che parla tardi non è necessariamente autistico, perché il ritardo del linguaggio ha molte cause possibili. Nell’autismo, di solito, si accompagna a difficoltà nella comunicazione non verbale, come non indicare, non rispondere al nome o guardare poco l’adulto. A distinguere le condizioni è lo specialista.

Cosa significa autistico?

Autistico è l’aggettivo che indica una persona con disturbo dello spettro autistico. Deriva dal greco autós, cioè “stesso”. Oggi sono in uso sia “persona autistica” sia “persona con autismo”, mentre espressioni come “affetto da autismo” si evitano, perché l’autismo non è una malattia.

La neuropsichiatria infantile al Santagostino di Monza

Al Santagostino di Monza, nella sede di via Cortelonga, si prenota online la visita neuropsichiatrica infantile in studio. Per un primo confronto con lo specialista è disponibile anche un colloquio neuropsichiatrico infantile online.

Durante la visita il neuropsichiatra infantile raccoglie la storia dello sviluppo, osserva il bambino e indica gli eventuali approfondimenti. Se hai già relazioni del pediatra o di valutazioni precedenti, portale con te.

Il centro si trova in Via Cortelonga 2, 20900 Monza (MB), nel centro pedonale della città, ed è accessibile alle persone con disabilità. È aperto dal lunedì al venerdì dalle 7:30 alle 13:15 e dalle 14:45 alle 19:30, mentre sabato e domenica è chiuso. Per informazioni si può chiamare lo 039 2300055.

Si raggiunge con gli autobus Z205, Z211, Z221 e Z222 e con i treni Trenord R14, S11 e S8. La stazione FS di Monza è a circa 10 minuti a piedi.