L’autismo, quali sintomi e cause

L’autismo, o più correttamente il Disturbo dello Spettro Autistico (DSA), rappresenta una delle condizioni neurobiologiche più complesse e variegate, che influenza il modo in cui le persone percepiscono il mondo, interagiscono con gli altri e processano le informazioni.

Secondo le stime più recenti, l’autismo colpisce circa 1 bambino su 100, con una prevalenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine.

Cos’è l’autismo: definizione e caratteristiche

Il Disturbo dello Spettro Autistico è una condizione neurobiologica del neurosviluppo che si manifesta generalmente nei primi anni di vita. Caratterizzato da un insieme eterogeneo di manifestazioni, l’autismo influisce principalmente su due aree fondamentali: la comunicazione e l’interazione sociale, e la presenza di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi.

Il termine “spettro” è particolarmente significativo poiché sottolinea come l’autismo si presenti con un’ampia gamma di espressioni cliniche, che possono variare notevolmente da persona a persona in termini di gravità dei sintomi, livello di funzionamento intellettivo e linguistico, e necessità di supporto.

Nel DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali), i precedenti sottotipi di disturbi autistici (come il Disturbo Autistico, la Sindrome di Asperger e il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato) sono stati unificati sotto la definizione di Disturbo dello Spettro Autistico, con una classificazione basata sul livello di supporto necessario.

Quali sono le cause dell’autismo

L’eziologia dell’autismo è multifattoriale e non ancora completamente compresa. Le ricerche scientifiche hanno evidenziato la presenza di diversi fattori che possono contribuire allo sviluppo del disturbo:

Fattori genetici

Numerosi studi hanno dimostrato una forte componente genetica nell’autismo. Il rischio aumenta significativamente nei fratelli di persone con autismo e nei gemelli monozigoti. Sono state identificate centinaia di varianti genetiche potenzialmente coinvolte, anche se nessun gene singolo sembra responsabile della maggioranza dei casi.

Fattori ambientali

Alcuni fattori ambientali, soprattutto prenatali e perinatali, potrebbero interagire con la predisposizione genetica aumentando il rischio di autismo. Tra questi:

• Età avanzata dei genitori al momento del concepimento
• Complicazioni durante la gravidanza o il parto (infezioni materne, prematurità, basso peso alla nascita)
• Esposizione a determinati farmaci durante la gravidanza (come l’acido valproico)
• Esposizione a specifici inquinanti ambientali

Disturbi del neurosviluppo

Le neuroimmagini hanno evidenziato alcune differenze nello sviluppo cerebrale delle persone con autismo, come un’eccessiva crescita cerebrale nei primi anni di vita e alterazioni nella connettività tra diverse aree cerebrali.

È importante sottolineare che molte delle teorie precedentemente proposte come cause dell’autismo sono state scientificamente smentite. In particolare, non esiste alcuna correlazione tra vaccini e autismo, come dimostrato da numerosi studi epidemiologici su larga scala.

I sintomi dell’autismo: come riconoscerli

I sintomi del Disturbo dello Spettro Autistico si manifestano generalmente nei primi tre anni di vita, sebbene in alcuni casi, soprattutto nelle forme più lievi o nelle femmine, possano essere riconosciuti più tardivamente. I segnali variano in base all’età e al livello di sviluppo, ma si concentrano principalmente in due aree.

Difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale

• Ridotto contatto visivo e minore attenzione al volto umano
• Ritardo o assenza dello sviluppo del linguaggio, senza compensazione attraverso gesti
• Ecolalia (ripetizione di parole o frasi)
• Linguaggio peculiare (tono monotono, intonazione inusuale, inversione pronominale)
• Difficoltà a iniziare o mantenere una conversazione
• Scarsa comprensione dei segnali non verbali (espressioni facciali, gesti)
• Difficoltà nel comprendere le regole sociali implicite
• Mancanza di reciprocità emotiva nelle relazioni
• Scarso interesse per i coetanei e difficoltà nel gioco simbolico condiviso

Comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi

• Movimenti ripetitivi (dondolio, battito delle mani, rotazione)
• Uso ripetitivo di oggetti (allineamento, rotazione)
• Aderenza inflessibile a routine e resistenza ai cambiamenti
• Interessi ristretti e intensi per argomenti specifici
• Reazioni inusuali a stimoli sensoriali (ipersensibilità o iposensibilità a suoni, luci, texture, odori)
• Fissazione su parti di oggetti piuttosto che sull’oggetto intero

Nei bambini molto piccoli, alcuni segnali precoci possono includere:

• Mancanza di sorriso sociale entro i 6 mesi
• Assenza di lallazione reciproca entro i 9 mesi
• Mancanza di risposta al proprio nome entro i 12 mesi
• Assenza di gesti comunicativi (indicare, mostrare) entro i 14 mesi
• Perdita di abilità precedentemente acquisite

Autismo lieve o di livello 1: caratteristiche

L’autismo di livello 1, precedentemente conosciuto come Sindrome di Asperger o autismo ad alto funzionamento, rappresenta la forma che richiede il supporto meno intensivo. Le persone con autismo di livello 1 generalmente presentano:

• Linguaggio verbale sviluppato, talvolta con un vocabolario ricco e formale
• Capacità intellettive nella norma o superiori
• Difficoltà più sottili nella comunicazione sociale, come problemi nel cogliere i segnali non verbali, mantenere una conversazione reciproca o comprendere l’umorismo e le sfumature del linguaggio
• Interessi intensi e specifici che possono diventare expertise in determinati campi
• Rigidità comportamentale e difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti
• Possibili difficoltà nella pianificazione e organizzazione della vita quotidiana
• Sensibilità sensoriali che possono interferire con la partecipazione a varie attività

Le persone con autismo di livello 1 possono condurre vite indipendenti, studiare e lavorare con successo, ma possono necessitare di supporto in situazioni sociali complesse, nella gestione dello stress e nell’organizzazione pratica.

Autismo ad alto funzionamento: caratteristiche

Il termine “autismo ad alto funzionamento” non è una diagnosi ufficiale secondo i criteri diagnostici attuali, ma viene comunemente utilizzato per descrivere persone con autismo che hanno un quoziente intellettivo nella norma o superiore e buone capacità linguistiche. Questo profilo corrisponde in larga misura all’autismo di livello 1 secondo il DSM-5.

Le caratteristiche distintive dell’autismo ad alto funzionamento includono:

• Difficoltà nella reciprocità sociale nonostante il desiderio di instaurare relazioni
• Interessi intensi e approfonditi in aree specifiche, che possono portare a conoscenze enciclopediche
• Pensiero logico e analitico particolarmente sviluppato
• Tendenza all’onestà e alla sincerità, talvolta a scapito delle convenzioni sociali
• Difficoltà a comprendere le regole sociali implicite e i doppi sensi
• Possibili difficoltà nella coordinazione motoria e nella percezione spaziale
• Vulnerabilità all’ansia e alla depressione, spesso legate alle sfide sociali quotidiane

Molte persone con autismo ad alto funzionamento possono sviluppare strategie compensative che mascherano i sintomi in alcuni contesti, rendendo la condizione meno evidente agli occhi esterni.

Come si capisce se una persona è autistica?

Riconoscere l’autismo può essere complesso, soprattutto nelle forme più lievi o quando sono presenti buone capacità compensative. La diagnosi formale richiede una valutazione approfondita da parte di un team multidisciplinare (neuropsichiatra infantile, psicologo, logopedista, terapista occupazionale).

Alcuni segnali che potrebbero suggerire la presenza di autismo includono:

Nei bambini:

• Scarso contatto visivo e ridotta attenzione condivisa
• Ritardo o peculiarità nello sviluppo del linguaggio
• Preferenza per il gioco solitario e ripetitivo
• Reazioni intense a cambiamenti nella routine o a stimoli sensoriali
• Difficoltà nel gioco simbolico e nell’imitazione
• Interpretazione letterale del linguaggio

Negli adolescenti e adulti:

• Difficoltà nel mantenere conversazioni reciproche
• Problemi nel comprendere le dinamiche sociali e nel fare amicizia
• Interessi intensi e ristretti
• Necessità di routine e prevedibilità
• Sensibilità sensoriali accentuate
• Difficoltà a comprendere il punto di vista altrui
• Storia di difficoltà scolastiche o lavorative nonostante buone capacità intellettive

È importante sottolineare che queste caratteristiche, prese singolarmente, non sono sufficienti per una diagnosi e potrebbero essere presenti anche in altre condizioni. Una valutazione professionale è sempre necessaria.

Come si comporta un autistico?

Il comportamento delle persone autistiche può variare notevolmente in base alla posizione nello spettro, all’età, alle esperienze di vita e alle caratteristiche individuali. Alcuni comportamenti tipici possono includere:

Sul piano comunicativo e sociale:

• Preferenza per interazioni strutturate e prevedibili
• Difficoltà nell’iniziare o mantenere conversazioni spontanee
• Scarsa comprensione dell’umorismo, del sarcasmo e dei significati impliciti
• Tendenza a parlare in modo dettagliato dei propri interessi senza percepire il livello di interesse dell’interlocutore
• Possibili difficoltà nel regolare il tono e il volume della voce
• Espressività facciale ridotta o inusuale

Sul piano comportamentale:

• Aderenza a routine e rituali
• Movimenti ripetitivi (stereotipie) che possono intensificarsi in momenti di stress o eccitazione
• Reazioni intense a cambiamenti imprevisti
• Risposte inusuali a stimoli sensoriali (coprirsi le orecchie per rumori comuni, evitare determinate texture)
• Interessi intensi e focalizzati che possono assorbire molto tempo ed energia

Sul piano emotivo:

• Possibili difficoltà nel riconoscere e gestire le proprie emozioni
• Reazioni emotive intense che possono sembrare sproporzionate
• Vulnerabilità allo stress in situazioni di sovraccarico sensoriale o sociale

È fondamentale comprendere che molti comportamenti tipici dell’autismo rappresentano strategie adattive per gestire un mondo percepito come caotico e imprevedibile, o espressioni di un diverso funzionamento neurobiologico, non “capricci” o comportamenti deliberatamente oppositivi.

Come parla un autistico?

Le caratteristiche del linguaggio nelle persone autistiche possono variare enormemente: alcune possono non sviluppare il linguaggio verbale, mentre altre possono avere un linguaggio estremamente ricco e sofisticato. Alcune peculiarità comunicative comuni includono:

• Linguaggio formale e preciso, talvolta percepito come pedante
• Interpretazione letterale delle espressioni idiomatiche
• Difficoltà con i pronomi e con il linguaggio deittico (che dipende dal contesto)
• Possibile ecolalia (ripetizione di parole o frasi ascoltate)
• Tono monotono o inusuale, con difficoltà nell’enfasi e nell’intonazione
• Tendenza a parlare in modo prolisso di argomenti di proprio interesse
• Difficoltà con gli aspetti pragmatici del linguaggio (adattare il discorso al contesto sociale)
• Possibili pause inusuali o ritmo particolare nel parlare

Molte persone autistiche possono avere particolari punti di forza linguistici, come un vocabolario ricco in aree di interesse, precisione nell’uso dei termini e capacità di memorizzare informazioni verbali dettagliate.

Si guarisce dall’autismo?

L’autismo non è una malattia da cui si possa “guarire”, ma una condizione neurobiologica permanente che influenza il modo in cui una persona percepisce il mondo e interagisce con esso. Tuttavia, con interventi appropriati e supporti adeguati, molte persone autistiche possono sviluppare strategie efficaci per gestire le difficoltà, migliorare la qualità della vita e realizzare il proprio potenziale.

Gli interventi precoci e intensivi possono portare a miglioramenti significativi nei sintomi, soprattutto nelle abilità comunicative, sociali e adattive. Alcuni bambini possono mostrare progressi tali da non soddisfare più i criteri diagnostici per l’autismo, ma questo non significa che la condizione sia “scomparsa”, piuttosto che hanno sviluppato strategie compensative efficaci.

L’obiettivo degli interventi non dovrebbe essere la “normalizzazione”, ma piuttosto fornire strumenti per sviluppare al massimo le potenzialità individuali, rispettando le caratteristiche neurobiologiche uniche e promuovendo l’accettazione della neurodiversità.

Come capire se sei autistico da adulto?

Molti adulti giungono a considerare la possibilità di essere autistici dopo aver letto informazioni sul disturbo, aver ricevuto una diagnosi per i propri figli, o aver sperimentato persistenti difficoltà sociali, sensoriali o adattive nonostante buone capacità intellettive.

Alcuni segnali che potrebbero suggerire la presenza di autismo in un adulto includono:

• Una storia di difficoltà sociali persistenti e di sensazione di “diversità” rispetto ai coetanei
• Interessi intensi e assorbenti, con conoscenze approfondite in aree specifiche
• Necessità di routine e disagio significativo di fronte ai cambiamenti
• Sensibilità sensoriali accentuate (a rumori, luci, texture)
• Difficoltà a comprendere le regole sociali implicite e le dinamiche dei gruppi
• Storia di burnout, ansia o depressione, spesso legate a situazioni sociali o di sovraccarico sensoriale
• Difficoltà nell’organizzazione e nella pianificazione della vita quotidiana
• Comportamenti ripetitivi o bisogno di movimento (dondolio, tamburellare con le dita) in situazioni di stress

Se si sospetta di essere autistici, è consigliabile rivolgersi a professionisti specializzati nella diagnosi dell’autismo in età adulta. Una diagnosi formale può fornire una cornice interpretativa per le proprie esperienze, accesso a supporti adeguati e un senso di appartenenza alla comunità autistica.