Quali sono i sintomi rilevatori del morbo di Parkinson

Il morbo di Parkinson è una delle malattie neurodegenerative più diffuse, seconda solo all’Alzheimer. Questa patologia progressiva colpisce il sistema nervoso centrale, deteriorando gradualmente la capacità motoria e, nelle fasi avanzate, anche le funzioni cognitive.

Riconoscere i sintomi del Parkinson nelle fasi iniziali è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie appropriate che, sebbene non curative, possono migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.

Cos’è il morbo di Parkinson

Il morbo di Parkinson è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra, una struttura cerebrale situata nel mesencefalo. Questi neuroni sono responsabili della produzione di dopamina, un neurotrasmettitore essenziale per il controllo dei movimenti volontari.

La diminuzione di dopamina altera la comunicazione tra le aree cerebrali coinvolte nel controllo motorio, causando i caratteristici sintomi della malattia. I segni clinici iniziano a manifestarsi quando circa il 60-80% dei neuroni dopaminergici sono già andati perduti, spiegando perché la diagnosi avviene spesso in fase avanzata.

Il Parkinson è una condizione prevalentemente legata all’età, con un’incidenza che aumenta significativamente dopo i 60 anni. Tuttavia, circa il 5-10% dei casi si manifesta prima dei 50 anni (Parkinson a esordio precoce).

Quali sono i primi sintomi del morbo di Parkinson

I sintomi del Parkinson si sviluppano gradualmente e possono variare da persona a persona. Nelle fasi iniziali, i segnali possono essere così lievi da passare inosservati o essere attribuiti all’invecchiamento normale. I primi sintomi spesso includono:

Tremore a riposo

Il tremore parkinsoniano è tipicamente ritmico, presente a riposo e si riduce durante il movimento volontario o il sonno. Inizia spesso in modo asimmetrico, coinvolgendo una mano o un piede, e viene descritto classicamente come “movimento di contare le monete”. Può interessare anche la mandibola o le labbra, ma raramente coinvolge il capo.

Bradicinesia

La bradicinesia, o lentezza nei movimenti, si manifesta come:

• Difficoltà a iniziare i movimenti
• Riduzione dell’ampiezza dei gesti
• Lentezza nell’esecuzione di attività quotidiane
• Micrografia (scrittura che diventa progressivamente più piccola)
• Riduzione dell’espressività facciale (ipomimia o “faccia a maschera”)

Rigidità muscolare

La rigidità è un aumento del tono muscolare che causa resistenza ai movimenti passivi. Si può manifestare come:

• Rigidità “a tubo di piombo” (resistenza uniforme durante tutto il movimento)
• Rigidità “a ruota dentata” (resistenza intermittente durante il movimento)
• Dolore e indolenzimento muscolare, soprattutto a livello delle spalle e del collo

Instabilità posturale

Nelle fasi iniziali, i pazienti possono notare:

• Leggera tendenza a inclinarsi in avanti o di lato
• Difficoltà a mantenere l’equilibrio
• Sensazione di instabilità durante i cambi di direzione

Sintomi non motori precoci

Spesso precedono di anni i sintomi motori classici e includono:

• Disturbi dell’olfatto (iposmia)
• Disturbi del sonno REM
• Stipsi cronica
• Depressione o ansia senza causa apparente
• Affaticamento persistente

Il decorso del morbo di Parkinson

Il Parkinson è una malattia progressiva che evolve attraverso diverse fasi. Sebbene il decorso possa variare considerevolmente da paziente a paziente, è possibile identificare alcuni stadi generali, spesso descritti secondo la scala di Hoehn e Yahr:

Stadio 1

• Sintomi lievi che interessano un solo lato del corpo
• Minimo impatto sulla vita quotidiana
• Durata media: 2-4 anni

Stadio 2

• Sintomi bilaterali, ma ancora lievi
• Postura leggermente alterata
• Difficoltà nei movimenti più complessi
• Durata media: 2-5 anni

Stadio 3

• Moderata compromissione con alterazioni dell’equilibrio
• Rallentamento significativo dei movimenti
• Difficoltà nelle attività quotidiane, ma il paziente mantiene l’autonomia
• Durata media: 3-7 anni

Stadio 4

• Severa disabilità, ma il paziente è ancora in grado di camminare
• Marcata bradicinesia e rigidità
• Frequenti episodi di freezing e cadute
• Durata media: 3-7 anni

Stadio 5

• Confinamento su sedia a rotelle o a letto
• Completa dipendenza per tutte le attività quotidiane
• Possibili allucinazioni e demenza
• Durata variabile in base ai trattamenti e alle complicanze

Con le moderne terapie, molti pazienti non raggiungono mai gli stadi più avanzati della malattia, e la progressione può essere significativamente rallentata.

Quali organi colpiscono il morbo di Parkinson

Sebbene il Parkinson sia principalmente considerato un disturbo motorio, la malattia coinvolge anche altri sistemi neuronali e, di conseguenza, altri organi e funzioni:

Sistema nervoso centrale

• Substantia nigra e gangli della base: controllo motorio
• Corteccia cerebrale: funzioni cognitive
• Sistema limbico: controllo delle emozioni

Sistema nervoso autonomo

• Cuore e vasi sanguigni: pressione arteriosa instabile
• Sistema gastrointestinale: rallentamento della motilità intestinale, stipsi
• Sistema urinario: urgenza minzionale, incontinenza
• Ghiandole sudoripare: alterazioni della sudorazione

Altri sistemi

• Cute: aumentata incidenza di melanoma
• Occhi: ridotta frequenza dell’ammiccamento, secchezza oculare
• Sistema muscolo-scheletrico: postura curva, freezing della marcia

Quali sono i sintomi finali del morbo di Parkinson

Nelle fasi avanzate della malattia, i sintomi diventano più severi e la risposta ai farmaci più imprevedibile:

Sintomi motori avanzati

• Gravi difficoltà di deambulazione fino all’immobilità
• Perdita di equilibrio con frequenti cadute
• Freezing della marcia persistente
• Disfagia (difficoltà nella deglutizione)
• Disartria marcata (difficoltà nell’articolazione del linguaggio)

Complicanze della terapia a lungo termine

• Fluttuazioni motorie gravi
• Discinesie (movimenti involontari anomali)
• Sindrome da disregolazione dopaminergica

Sintomi non motori avanzati

• Demenza parkinsoniana (colpisce fino all’80% dei pazienti nelle fasi avanzate)
• Allucinazioni e psicosi
• Gravi disturbi del sonno
• Apatia e depressione maggiore
• Incontinenza urinaria e fecale

Diagnosi del morbo di Parkinson

La diagnosi del morbo di Parkinson è principalmente clinica, basata sull’anamnesi e sull’esame neurologico. Non esistono test diagnostici definitivi, tranne l’esame autoptico post-mortem.

Criteri diagnostici

I principali criteri includono:

• Presenza di bradicinesia più almeno uno tra: tremore a riposo, rigidità
• Esordio asimmetrico dei sintomi
• Buona risposta alla terapia con levodopa
• Decorso progressivo

Esami strumentali di supporto

• Risonanza magnetica cerebrale: utile principalmente per escludere altre patologie
• SPECT o PET cerebrali: possono evidenziare il deficit dopaminergico
• Test olfattivi: la riduzione dell’olfatto è un sintomo precoce

Terapie per il morbo di Parkinson

Sebbene non esista ancora una cura definitiva, diverse opzioni terapeutiche possono aiutare a controllare i sintomi:

Terapia farmacologica

• Levodopa: il farmaco più efficace, precursore della dopamina
• Agonisti dopaminergici: stimolano direttamente i recettori della dopamina
• Inibitori delle MAO-B e COMT: prolungano l’azione della dopamina
• Anticolinergici: utili soprattutto per il tremore

Terapie chirurgiche

• Stimolazione cerebrale profonda (DBS): impianto di elettrodi in specifiche aree cerebrali
• Terapie infusionali: infusione continua di levodopa/carbidopa o apomorfina

Terapie riabilitative

• Fisioterapia: per migliorare la mobilità ed equilibrio
• Logopedia: per i disturbi di linguaggio e deglutizione
• Terapia occupazionale: per mantenere l’autonomia

Il morbo di Parkinson è ereditario?

La maggior parte dei casi di Parkinson (circa l’85-90%) è considerata sporadica, ovvero non direttamente ereditata. Tuttavia, esiste una componente genetica:

Forme familiari

• Circa il 10-15% dei pazienti ha una storia familiare positiva
• Sono state identificate mutazioni in diversi geni associati al Parkinson familiare (SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ-1, GBA)

Fattori di rischio

• Varianti genetiche possono aumentare leggermente il rischio
• Fattori ambientali (pesticidi, traumi cranici) interagiscono con la predisposizione genetica

Il rischio per i parenti di primo grado di una persona con Parkinson è circa 2-3 volte superiore rispetto alla popolazione generale, ma rimane comunque relativamente basso in termini assoluti.